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2010年08月18日(水) ‐ ニュース

新川学長・個体差健康科学研究所太田准教授らが歌舞伎症候群の原因遺伝子MLL2を発見

エクソーム解析による歌舞伎症候群の原因遺伝子MLL2の発見
 
 新川詔夫学長および個体差健康科学研究所の太田亨准教授らとワシントン大学との共同研究による「歌舞伎症候群の原因遺伝子発見」が2010年8月15日付のネイチャージェネティクス・オンライン版で発表され、8月17日に本学札幌サテライトキャンパス内で記者発表が行われた。
歌舞伎症候群は1981年に新川学長と黒木博士らによって確立された先天異常症で、世界中から少なくとも400例以上の報告がある。切れ長の目が歌舞伎役者の隈取りを想わせることから命名された(Niikawa-Kuroki症候群とも呼ばれる)。
 ヒトゲノムの全塩基配列からエクソン部分だけ集めたものをエクソームと呼ぶが、今回の研究はエクソームのシーケンシングを疾患解明に応用し成功した最初の例の1つである。本戦略は今後、希少で且つ原因不明の多くの疾患に応用されると期待される。
 新川学長は「自分が世界に発信した疾患の解明が、それから30年後に自らも関わった共同研究によって成し遂げられたことは感慨深い」と述べている。

(画像左:スライドを用いて説明する新川学長)
(画像右:記者の質問に応じる左から新川学長、太田准教授)

※「歌舞伎症候群の原因遺伝子発見」が掲載されているネイチャージェネティクス・オンライン版(簡易版)のURLはこちらから↓。

http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.646.html

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